أخف أنواع متلازمة داون تجعل المصابين بها لا يعانون من كل أعراض الإصابة مثل الأنواع الأخرى، حيث يعاني فيها الطفل بخلل في النطق ويمتلك معدل ذكاء أقل من أقرانه ويكون له بعض الصفات الفسيولوجية مثل باقي المصابين، لكنه يكون قادر على التعامل مع المجتمع بشكل أسهل، لذا من خلال موقع البلد يمكن التعرف على عدة تفاصيل عن الأنواع المختلفة للمصابين بمتلازمة داون.
أخف أنواع متلازمة داون
في العادة يمتلك الجنين الطبيعي 46 كروموسوم في كل خلية من خلايا الجسم لكن الطفل المصاب بمتلازمة داون يمتلك 47 كروموسوم.. لم يتمكن الأطباء من الوصول إلى السبب الرئيسي وراء الإصابة بذلك الخلل في عدد كروموسومات الجنين حيث معظم حالات الإصابة تكون لها نفس الصفات الجينية.
ذلك يرجع إلى أن الإصابة بمتلازمة داون تنتج عن اضطراب وراثي ينتج عنه تغيرات جينية وجسمية ونمائية، فمعظم المصابين بمتلازمة داون لهم نفس الصفات الوراثية مثل: العيون المرفوعة وقصر في القامة والرقبة والأصابع القصيرة، بالإضافة إلى مشكلات في الغدة الدرقية وعدم القدرة على التركيز وتأخر في النطق والكلام والعديد من العمليات الإدراكية.
حيث توجد ثلاثة أنواع من الإصابة بمتلازمة داون:
- النوع الأول: التثلث الحادي والعشرين ويتكرر فيه الكروموسوم 21 ثلاث مرات حتى تصل عدد الصبغيات إلى 47 وذلك النوع أكثر الأنواع انتشارًا.
- النوع الثاني: الانتقال الصبغي وفيه الكروموسوم رقم 21 يلتصق بكروموسوم آخر وتكون هذه النسبة لا تتخطى 4 %.
- النوع الثالث: أخف أنواع متلازمة داون ويسمى بالفسيفسائي ويكون داخل جسم الطفل نوعين من الخلايا، خلايا تحتوي على العدد الطبيعي وهو 46 كروموسوم وخلايا أخرى تحتوي على العدد الخاص بمصابين متلازمة داون وهو 47 كروموسوم.
إنّ متلازمة تيرنر تعد هي أخف أنواع متلازمة داون حيث يكون فيها خلل في الكروموسومات من نوع x التي تميز جنس الأنثى وتظهر أعراض تشير إلى نقص كامل أو نقص كلي في كروموسوم الجنس x، يوجد لدى 50 % من الخلايا كروموسوم x واحد فقط، بينما يوجد عند 30 % من الخلايا نقص في جزء من الخلايا X.
كما يوجد في باقي الخلايا نمط الفسيفساء أي نوعين أو أكثر من الخلايا، يُصيب ذلك النوع من متلازمة داون النساء فقط ويكون لديهن تشابه في الصفات والخصائص الفكرية والخصائص اللغوية والنفسية، وتعد حالتهم أقرب إلى النساء المعافيات بينما تقل عنهم بما يقارب 12 نقطة فقط.
لذا تعد الإصابة بنمط الفسيفساء أو متلازمة تيرنر أخف أنواع متلازمة داون بينما يحتاج المصابين إلى التوجيه والتوعية من التواجد في مدارس متخصصة، وعند الإصابة بهذه المتلازمة تنتج عدة مشكلات بصرية ومشكلات إدراكية وتأخر في النضج العاطفي والإصابة بفرط الحركة.
أعراض متلازمة تيرنر
في حين التعرف إلى أن متلازمة تيرنر أخف أنواع متلازمة داون يجب التأكد أن لها أعراض تميز النساء المصابات بها مثل الأنواع الأخرى من متلازمة داون، بينما تلك الأعراض تختلف قليلًا عن الأعراض الخاصة بالمتلازمة وهي كالتالي:
1- قصر القامة
ما يميز الفتيات المصابات بمتلازمة تيرنر، فعند البلوغ تصل طول الفتاة المصابة 143 وذلك يشير إلى أن القامة تكون أقصر من الطبيعي بعشرين سنتيمتر، ويمكن حل هذه المشكلة بهرمون النمو في سن مبكر لتصل الفتاة إلى طول مناسب في فترة البلوغ.
2- مشكلات في القلب
تُولد الفتيات المصابات بمتلازمة تيرنر ولديهنّ مشكلات في وظائف القلب، حيث تصل نسبة المصابات بضيق الشريان الأورطي إلى 20 % منهم والشريان الأبهر يكون له بوابتين بدلًا من ثلاث بوابات لدى 50 % منهم، وذلك لا يتم حله إلا بالتدخل الجراحي.
3- الإصابة بفشل في المبايض
ذلك يحدث بسبب زيادة في شيخوخة المبايض وذلك يؤدي إلى انعدام إنتاج الأستروجين في سن مبكر، ويمكن تعويض ذلك عن طريق الخضوع لعلاج هرموني منذ إتمام العام الرابع عشر فهو يساعد على نمو الثدي ونزول الدورة الشهرية، وعند الرغبة في الحمل يتم الحصول على بويضة من امرأة أخرى لأن الحمل الطبيعي يعد نادرًا.
لا تعتبر أعراض الإصابة بمتلازمة تيرنر متشابهة مع أعراض الإصابة بمتلازمة داون لكن لها أعراض أخرى تميز جميع الفتيات المصابات بها وهي كالتالي:
- الإصابة بالوذمة الليفية.
- عيوب في الكلى.
- قصور في وظائف الغدة الدرقية.
- الإصابة بمشكلات في كثافة العظام.
- اضطرابات في السمع.
- زيادة خطر الإصابة بمرض السكري.
- التعرض للسمنة الزائدة.
- ارتفاع ضغط الدم.
- مشكلات في الأسنان.
- الفك السفلي أصغر من الطبيعي.
- تورم اليدين والأقدام.
- قصر طول الرقبة.
- تضييق الأظافر.
- انخفاض خطر الشعر في مؤخرة العنق.
- تدلي الجفون.
- الشامات الجلدية.
أنواع متلازمة تيرنر
مع التأكد أن متلازمة تيرنر أو نمط الفسيفساء أخف أنواع متلازمة داون يمكن التعرف إلى أن له أنواع أبرزها الآتي:
- أحادي الصبغة: لدى 45% من المصابين بمتلازمة تيرنر ذلك النوع الذي يجعل كل خلية تحتوي على كروموسوم x واحد بدلًا من اثنين، وذلك يرجع إلى الكروموسوم الآتي من بويضة الأم أو الحيوان المنوي من الأب بدون كروموسوم x بالتالي يظهر ذلك في خلايا الطفل عند الولادة.
- متلازمة تيرنر الموروثة: ذلك النوع لا يظهر إلا نادرًا حيث يرث الطفل المولود خصائص الخلايا من الأم أو الأب، وذلك يدل على أنهم حاملين لنفس الصفات الجينية ونقلوها إليه، حيث يحدث بسبب فقدان جزء من الكروموسوم.
- متلازمة موزاييك تيرنر: هذه ما يطلق عليها الفسيفساء وهي تمثل 30% من حالات الإصابة بمتلازمة داون من نوع تيرنر، حيث تحتوي جزء من الخلايا على زوجين من الكروموسوم والأخرى تحتوي على زوج من الكروموسوم بشكل عشوائي.
أسباب الإصابة بمتلازمة تيرنر
يرث الأولاد كروموسوم X من الأم وكروموسوم Y من الأب وترث الفتاة كروموسوم واحد من الأب والأم من نفس النوع وهو X أما الفتيات المصابات بمتلازمة تيرنر يرثن نسخة واحدة من كروموسوم X والأخرى تكون مفقودة أو غير كاملة، وبالتالي يحدث الخلل الجيني الذي من شأنه أن يتسبب في الإصابة، وتلك الأنواع من الخلل كالتالي:
- خطأ في انقسام الخلايا خلال مراحل نمو الجنين الأولى وذلك يتسبب في وجود زوجين من كروموسوم x في خلية وخلية أخرى مجاورة زوج واحد فقط.
- خلل في عملية التئام كروموسوم X بسبب مشكلة ما في حيوانات الأب المنوية أو بويضات الأم.
- احتواء الخلية على نسخة واحدة من كروموسوم x وخلايا أخرى تحتوي على مزيج من كروموسوم X وكروموسوم y.
- وجود أجزاء غير مكتملة من كروموسوم X حيث توجد خلايا تحتوي على نسخ كاملة وأخرى تحتوي على نسخ غير مكتملة وخلايا أخرى معدلة، وذلك يحدث نتيجة خطأ في مرحلة انقسام الخلايا.
علاج متلازمة تيرنر
تختلف الأعراض الخاصة بالإصابة باختلاف الحالات، لذا لا يمكن أن تخضع جميع الحالات إلى نفس العلاج وبالتالي يجب على الطبيب تشخيص الحالة ووصف لها علاج من الخيارات الآتية:
- العلاج بالأستروجين: في بداية مرحلة المراهقة للفتيات المصابات بمتلازمة تيرنر يمكن الخضوع للعلاج بهرمون الاستروجين والهرمونات الأخرى ليساعد في ظهور علامات البلوغ ونمو الثدي وانتظام الدورة الشهرية وزيادة الطول.
- العلاج بهرمون النمو: من الصفات الخاصة بالمصابات بمتلازمة تيرنر أن الطول يتوقف عن الطول الطبيعي بحوالي 20 سم وبالتالي يمكن تزويدهنّ بهرمون الطول للوصول إلى الحجم الطبيعي، وفي حالة العلاج في مرحلة مبكرة يكون أفضل.
في ظل التأكد أن الإصابة بمتلازمة تيرنر هي الأخف في الشدة يجب العلم أنها تحتاج إلى المتابعة الدورية الطبية والالتحاق بمدارس خاصة بالتأهيل الفكري وتطوير المهارات.
